sclerose laterale amyotrophiques ( s l a )

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu'est-ce que c'est

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot correspond à l'atteinte des neurones moteurs situés dans la corne antérieure de la moelle et les noyaux moteurs des derniers nerfs crâniens.
C'est une affection dégénérative dont la cause exacte est inconnue.
Il existe des formes héréditaires à transmission autosomique dominante (5 % des cas).
La maladie est plus fréquente dans certains pays du Pacifique (Ile de Guam, Nouvelle-Guinée).
L'incidence en France est de 1 nouveau cas survenant chaque année pour 100 000 habitants.

Les signes de la maladie

L'âge moyen de début est de 55 à 60 ans, mais peut être plus jeune.
La maladie débute en général par un déficit musculaire au niveau des petits muscles de la mains avec des crampes. L'amyotrophie (fonte musculaire) est typique : la main a notamment un aspect creux dit en main de singe
L'atteinte motrice gagne ensuite l'autre membre mais de façon asymétrique.
Les membres inférieurs sont également touchés mais c'est surtout le syndrome pyramidal qui prédomine à ce niveau.
C'est l'association d'un syndrome pyramidal aux signes d'atteinte neurologique périphérique qui fait la particularité de l'affection : les réflexes ostéotendineux vifs, l'hypertonie, le signe de Babinski contrastent avec le déficit musculaire et l'atrophie.Des fasciculations sont caractéristiques : ce sont des secousses musculaires arythmiques et asynchrones limitées à une fibre musculaire.
L'atteinte du bulbe rachidien fait la gravité de la maladie et reflète la diffusion du processus pathologique.
La paralysie des muscles de la langue, des lèvres et du pharynx s'installe progressivement avec des troubles de la phonation (voix nasonnée) et de la déglutition. La langue s'atrophie précocement avec de nombreuses fasciculations.
L'atteinte du système nerveux neurovégétatif est fréquente et se traduit par des troubles vasomoteurs au niveau des extrémités avec parfois des impressions de picotements sur la peau (paresthésies
Il n'y a pas de troubles sensitifs objectifs (à l'exception des crampes et des paresthésies). Les troubles sphinctériens et les escarres sont rares.
L'amaigrissement est net. Les fonctions supérieures restent intactes : le malade garde tout au long de l'évolution une lucidité et une conscience indemnes.
Les symptômes les plus gênants sont l'asthénie, les crampes, la constipation, la salivation abondante, les troubles du sommeil, les troubles respiratoires et le syndrome pseudo-bulbaire.
Le syndrome pseudo-bulbaire est provoqué par l'atteinte bilatérale des voies pyramidales au dessus du bulbe. Les signes en sont :

Une dysarthrie (difficultés pour articuler) avec voix monotone, traînante, nasonnée et parole saccadée ;

Des troubles de la déglutition et de la mastication ;

Une abolition du réflexe vélo-palatin (du voile du palais) ;

Des troubles de la mimique avec un faciès immobile et atone et des accès spasmodiques de rires et de pleurer sans rapport avec l'état affectif ;
Une astasie-abasie se définissant comme l'impossibilité de garder la station debout et de marcher alors qu'il n'y a ni troubles moteurs, ni troubles sensitifs ni troubles de la coordination des mouvements.

L'évolution se fait vers une aggravation progressive, mais qui peut durer de nombreuses années.

Examens et analyses complémentaires

Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est facile et peu d'examens complémentaires sont nécessaires. Toutefois, en raison de la gravité de la maladie, il est légitime d'envisager les autres diagnostics éventuels qui pourraient déboucher sur un traitement.
L'électromyogramme confirme l'atteinte musculaire de type neurogène périphérique. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive sont normales.
La tomodensitométrie (scanner) et l'imagerie par résonance magnétique recherchent une compression médullaire.Les examens biologiques sont normaux. Les enzymes musculaires (CPK) peuvent être élevés. les enzymes hépatiques (gamma-GT, ALAT, AsaT) sont parfois perturbés
La ponction lombaire montre un liquide céphalorachidien normal.

Diagnostic différentiel

Un certain nombre d'affections peuvent simuler une sclérose latérale amyotrophique typique :

Tumeurs (provoquant une compression médullaire lente)

Brucellose, Sida, maladie de Lyme

Intoxications par métaux lourds (plomb, mercure, manganèse, organo-phosphorés) ;

Défauts enzymatiques
Myélopathie cervicarthrosique

Traitement

l n'y a pas de traitement curatif.
Le riluzole permettrait de retarder l'évolution.

Pour les troubles de la déglutition, il n'y a pas de rééducation spécifique mais certains conseils sont utiles pour améliorer le confort de vie des patients :

Manger chaud ou froid mais jamais tiède .

Assécher le plus possible la salivation (Anafranil, collyre atropinique par voie sublinguale ou Atrovent spray), quitte à la provoquer en début de repas en faisant mordre un citron ;
Tonifier les muscles constricteurs du pharynx en faisant commencer le repas par une glace.

L'asthénie et l'amyotrophie sont traités par des injections intramusculaires d'anabolisants ou les corticoïdes.
Les crampes réagissent bien aux dérivés de la quinine.
L'hypertonie musculaire est combattue par les myorelaxants (Dantrium, Liorésal).
La constipation est traitée par l'association de Duphalac, de son et de sorbitol.

|e syndrome pseudo-bulbaire est traité par le Laroxyl.
Les troubles du sommeil sont dus aux douleurs nocturnes et justifient l'administration de benzodiazépines ou d'antalgiques majeurs (Efferalgan codéiné, morphiniques).La rééducation reste le traitement le plus adapté

La rééducation kinésithérapique et orthophonique ne vise pas à la récupération mais à l'entretien des fonctions restantes. Les appareillages sont essentiels pour éviter les surcharges fonctionnelles trop importantes : fauteuil roulant, gastrostomie (sonde gastrique par voie percutanée) dans les troubles de la déglutition et appareillage respiratoire (intubation, trachéotomie, assistance ventilatoire).

L'hospitalisation est parfois nécessaire pour :

L'assistance respiratoire.
La mise en place d'une sonde gastrique.

Vivre avec la maladie de Charcot

La SLA est une forme avancée d’atrophie musculaire (également appelée maladie de Charcot), dont l’issue est généralement mortelle quelques années à peine après la survenue de la maladie. En France , près de 8.000 patients espèrent que des traitements efficaces pourront être rapidement mis au point. A ce jour toutefois, les causes de la SLA demeurent inconnues.
[b]La maladie débute souvent par une faiblesse des bras ou des jambes, progressivement, d’autres symptômes apparaissent. Le diagnostic tombe, souvent après un véritable marathon médical : SLA - sclérose latérale amyotrophique - une dégénérescence du système nerveux qui affecte progressivement les neurones du cerveau et de la moelle épinière responsables de la motricité. Les muscles ne sont plus stimulés et s’atrophient. Au dernier stade, tout le corps est paralysé, y compris les muscles intervenant pour la parole et la déglutition. En revanche, les facultés intellectuelles ne sont pas affectées. Au bout de quelques années, les fonctions respiratoires s’arrêtent et les patients ne peuvent survivre que grâce à la ventilation artificielle.

Cette mystérieuse pathologie est également connue sous le nom de maladie de Charcot, d’après le neurologue parisien Jean Martin Charcot qui la décrivit pour la première fois en 1897. On recense quelque 6000 cas en Allemagne et 8000 en France. La SLA est une maladie orpheline ; contrairement au diabète ou à l’hypertension artérielle, elle ne suscite que peu d’intérêt au niveau politique comme dans l’opinion publique. Cela dit, des résultats de recherches concernant cette maladie pourraient très certainement être utiles pour des affections similaires, par ex. les maladies d’Alzheimer ou de Parkinson.

Le Rilutek, le seul médicament autorisé à ce jour pour cette indication, ne permet que de ralentir l’évolution de la maladie. Selon le Dr Thomas Meyer du service ambulatoire de SLA à l’Hôpital de la Charité à Berlin, les causes de cette affection demeurent mystérieuses. On constate dans la pratique qu’un nombre étonnamment élevé de personnes souffrant d’ALS sont très bien intégrées socialement et disposent de capacités intellectuelles supérieures à la moyenne. Les malades sont "généralement des personnes minces et actives physiquement", âgées de 50 à 70 ans. Ces observations empiriques sont complétées par des études statistiques constatant un risque plus élevé de SLA chez les footballeurs professionnels. Toutefois, elles n’ont pas permis d’autres conclusions. Cette maladie est certainement due à un ensemble complexe de prédispositions génétiques, de facteurs liés au mode de vie et d’influences environnementales.
En 1993, la découverte en recherche fondamentale du gène à l’origine de la forme la plus sévère et la plus rare de SLA a permis de faire considérablement avancer les choses. Le modèle développé sur la souris a permis d’observer de près l’évolution de la maladie. Dans 10 % des cas, la SLA est héréditaire ; parmi ces 10 %, 20 % des malades présentent une mutation génétique. Cela dit, on ne sait pas expliquer précisément la dégénérescence des motoneurones. Un projet de recherche sur plusieurs décennies a été lancé pour en savoir plus.

[b]La recherche pharmaceutique est essentielle pour obtenir des avancées thérapeutiques. Il est tout à fait possible que l’on réussisse un jour à ralentir l’évolution de la maladie. Par ailleurs, on a constaté que le simple fait de participer à un protocole d’étude pouvait augmenter la durée de vie des patients. Le Centre référent pour la Sclérose latérale amyotrophique à Paris est la principale institution en France et en Europe pour le traitement et la recherche en la matière. Il est à l’origine de plus des deux tiers des études dans le domaine de la SLA. En Allemagne, celles-ci ne peuvent actuellement être financées que par des dons ou via des fondations privées, par exemple la Jörg-Immendorf-Stiftung qui a vu le jour en janvier 2004 en coopération avec le Centre SLA de Berlin. Jörg Immendorf, artiste très célèbre outre-Rhin, est décédé cette année des suites de la maladie SLA. Pendant plusieurs années, il était entièrement tributaire d’une aide extérieure. Depuis fin 2004, il peignait avec « les mains endormies" en faisant réaliser ses toiles via un processus complexe.

Les personnes qui souffrent actuellement de SLA ne pourront certainement plus bénéficier d’un nouveau médicament. Des systèmes informatiques et à commande vocale permettent aujourd’hui aux malades de rester autonomes le plus longtemps possible. Lorsque les muscles intervenant dans la parole et ceux de l’appareil moteur ne fonctionnent plus, le patient peut malgré tout formuler des phrases en fixant des lettres sur un écran. Plus l’environnement du malade se restreint, plus la solidarité prend de l’importance. L’économiste et philosophe Michael Schmidt, 56 ans, dirige avec son épouse l’association de SLA de Freiburg (RFA), qu’ils considèrent un peu comme une grande famille : "On est très proches les uns des autres et on peut se soutenir mutuellement. On voit les malades et leur famille aux différents stades de la maladie et on constate qu’il est possible de trouver des solutions à chacun de ces stades."

A la phase finale de la maladie, le patient ne survit que grâce à une trachéotomie, à la respiration assistée et à l’alimentation artificielle. Un refus éventuel de ces techniques est également possible. Michael Schmidt s’oppose à tout acharnement thérapeutique : "Pour moi, dès lors qu’une trachéotomie est nécessaire, la qualité de vie n’est plus au rendez-vous. En tout cas, elle est insuffisante pour vivre des années durant dans cet état." Cet hiver, il va faire du ski avec sa famille, conscient que ce sera la dernière fois : "Les plus beaux moments de ma vie, je les ai passés sur des skis. Pour moi, faire du hors piste en neige profonde, de la randonnée à ski, c’est le summum !" Pour sa femme, il s’est toujours beaucoup trop dépensé. Michael Schmidt se contente de hausser les épaules, ce genre de polémique ne lui sert plus à rien aujourd’hui.